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1364 這是遺傳病(1 / 1)

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    (感謝sterling、kenny75月票鼓勵)

    劉依清腦袋裏滿是漿糊,不知道是不是剛剛的話讓大魔王不開心了。

    自己也算是實話實說嘛,又不是故意找茬。

    來到了病房之後,患者的家屬也是眼巴巴的看着劉半夏。

    現在是真的擔心啊,啥情況都不知道。

    劉半夏來到了患者的跟前,將引流管位置上的紗布掀開,盯着仔細的愁。

    劉依清看了看,也湊過來跟着一起瞅。

    「看出來了啥沒有?」劉半夏問道。

    「呃……,我再瞅瞅。」劉依清說道。

    她都不知道該注意啥,現在能看出來啥。

    這次看得就更加的認真了,好像問題是處在這個創口上?

    看啊看得,她還真就看出點問題來,「劉老師,這個創口吧,表現得有些怪怪的呢。雖然時間有些長了,是不是也失活得太厲害?」

    「那麼接下來咋辦?」劉半夏又接着問道。

    「呃……,這個吧,這個是特例還是別的縫合口也是這樣呢?會不會是因為凝血原因造成的啊?」劉依清有些遲疑的問道。

    「那不是問你呢嗎,你說該咋辦。」劉半夏說道。

    「這個吧,要是穩妥一些呢,就把別的縫合口拆開一處,看看啥樣。但是對患者也是有一定的侵害性的,畢竟拆完了還得縫。」劉依清說道。

    「要不然直接做肌肉組織活檢呢?有這樣的指征不?關鍵是我現在還判斷不好這是身體原因造成的,還是凝血障礙造成的啊,凝血障礙也是有可能的吧?」

    「醫生,你們說該咋弄啊?到底該咋檢查,你們說咋檢查都行,不怕花錢。」患者家屬也湊了過來。

    「別着急啊,現在有了一丟丟的眉目,我們再研究一下。」劉半夏笑着說道。

    「醫生,不用研究,先檢查,檢查完了你們再研究唄。」患者家屬說道。

    「那樣不行啊,那樣就會浪費很多錢,還會折騰她。」劉依清一本正經的說道。

    「劉主任,有眉目了?」這時候陳學海的聲音從外邊傳了進來。

    「消息倒是蠻靈通的,過來看看這個插管處的創口。」劉半夏說道。

    陳學海走到了跟前,同樣仔細觀察起來。

    「肌肉組織失活、癲癇、乳酸性酸中毒,是不是可以確診了?」看過之後陳學海問道。

    「劉依清的想法是先拆開一處縫合創口再看看,或者直接給患者的肌肉組織做活檢。」劉半夏笑着說道。

    劉依清有些傻了。

    啥叫我說的啊?咱那不是順着說的嘛,也不知道這位患者到底是個啥情況啊。

    「大膽一些,直接肌肉組織活檢吧。」陳學海笑着說道。

    「也省得來回折騰患者了,指征還是比較明顯的。劉依清,有沒有想到可能是什麼病症?」

    劉依清茫然的搖了搖頭。

    「這個病啊,可能是一種線粒體遺傳病。表現類型為腦肌型,只是因為現在她這個狀態,所以才沒有表現出過多的卒中症狀。」陳學海笑着說道。

    「醫生,這個是遺傳病?就搞成了這個樣子?」患者的家屬有些不淡定了。

    他一直以為是車禍撞的,然後成了這樣呢。

    「從目前的表現上看有些像,這種病症你就可以理解為什麼呢,患者的身體出了問題,無法給身體內各個系統的運轉提供應有的能量。」劉半夏說道。

    「她最近這段時間不是在健身嗎?對於碳水化合物的攝入肯定也是進行控制的。又加上健身的消耗,這就造成了她身體內的能量缺失。」

    「再加上這次的車禍,讓她的身體也需要更多的能量來修復。人的身體啊,沒有能量的話,就啥都玩不轉。」

    「所以才會有了現在一系列的症狀,無法分泌體內的糖分,造成了乳酸性酸中毒,也讓她身體上的創傷表現的很嚴重。」

    「醫生,那要是真的是啥遺傳體病,能治嗎?」患者家屬問道。

    「治是治不了的,只能維持。儘可能給身體提供更多的能量和補充劑唄,稍後我們的調整手段也是這個。」劉半夏說道。


    「雖然還沒有採樣活檢,我們可以先這麼來。有可能在活檢結果出來之前,她的症狀也就有了改善。」

    患者的家屬雖然也聽到了一個很壞的結果,但是也聽到了好消息。現在就沒心思去管那個壞的了必須要先看看能不能有改善。

    「劉依清,你做肌肉活檢採樣吧。」陳學海說道。

    「好的,陳主任。」劉依清趕忙應了一聲。

    從病房裏走了出來,劉半夏和陳學海的心情都很暢快。

    「剛剛在辦公室里還在琢磨呢,到底是什麼情況。考慮了很多種可能啊,就是忘了考慮線粒體遺傳病。」陳學海說道。

    「這個病的發病率其實並不是很高,也是被國家納入了罕見病目錄的。而且患者的表現吧,還略微有些特別。」劉半夏說道。

    「如果她不是車禍入院,沒有肺挫傷,而是正常的病症發展,咱們還能夠往那邊考慮考慮。這次的車禍啊,就成了藥引子一樣,一下子把所有症狀都給點燃了。」

    「現在治病,真的是太操心了。防不勝防。再拖下去,我估計脾臟的血腫都會破裂,到時候不管是縫合還是摘脾,對患者的侵害也都很大。」

    「希望咱們走對了路子,最起碼能夠把脾給保住。這要是跟外邊說,就被電動車撞了一下,摔得不嚴重,傷得反倒很嚴重,恐怕都沒人信。」

    「不過咱們大體的判斷思路還是對的,只是沒有想到病因是這個罷了。也沒啥,我也得跟王歡與彭博通報一聲。」

    陳學海笑着點了點頭,走進了自己的辦公室。

    還得給患者開藥啊,有一些補充劑目前沒有辦法口服,就只能靜脈滴注。還有高能量補充液,也需要給患者安排上。

    目前身體無法產生足夠的能量,就需要外部補充。等患者的情況有所恢復的時候,再慢慢撤量。

    這是患者的根本性問題,如果這個不解決的話,恐怕患者別的病症也很難痊癒。

    回到了樓下,把這個情況跟王歡和彭博一說,這倆人也是很感慨。

    「要是這麼說的話,患者還是比較幸運的。你們說,患者之所以被電動車撞到,是不是也有了一些卒中表現呢?」彭博說道。

    「這個也是有可能的,只不過這樣的表現本來要是不留意的話,也很難發現。」劉半夏說道。

    「騎自行車總比開汽車的時候發作強,要是開車到時候發作了,指不定會造成多大的事故呢。」

    「現在的事啊,有時候真的是說不好。」王歡搖了搖頭。

    就按照他們現在的考慮來看,這次患者入院還真是好事情呢。

    因為患者的病症表現就是腦肌型的,會有癲癇和卒中綜合症、高乳酸的病症表現。

    不管是癲癇還是卒中,只要發作了,患者的危險性都會非常大。而對於這個病來講,如果不進行控制和調整的話,發作會越來越頻繁。

    而患者要是因為這兩個病症入院檢查呢?恐怕也要檢查好久才能夠確診。

    因為那時候更多的都是在關注腦內的情況,沒準腰椎穿刺都得來上一遍。經過幾天甚至是十幾天的觀察之後,才會往遺傳性線粒體病方面來考慮。

    而不是像現在這樣,有創口能夠直觀的觀察,幫助他們做判斷。

    「對了,這個病是母系遺傳的吧?」王歡問道。

    彭博點了點頭,「是母系遺傳的,卵子和精子的細胞核結合是對等的,但是細胞質的結合遠遠不對等。」

    「突變的線粒體基因就會通過卵子細胞質的線粒體遺傳給下一代,如果是女孩,還會接着傳。要是男孩呢,表現為散發的偶然事件,遺傳的可能非常低。跟患者家屬講了嗎?」

    劉半夏搖了搖頭,「還沒講呢,等患者的情況有所好轉的,然後再跟他們說吧。這個事情可能會影響到他們雙方之間的感情,產生的影響比較大。」

    「確實是這麼回事,得多注意一些。」王歡說道。

    「你小兒普外科的手術琢磨得咋樣了?今年就接着放衛星唄,一年放一顆,我覺得挺好的。」

    「啥叫放衛星啊。」劉半夏哭笑不得的說道。

    「咋不是呢?前年的小切口,去年的noses,今年不就找落到了小兒普外科上了嘛。」王歡說道。

    「明年準備鼓搗點啥?骨科、心外?小兒普外科好歹大方向上來講還是在普外科,骨科和心外這就有些技術含量了。」

    「哎……,我現在都不敢去多想,想多了腦殼疼。」劉半夏苦笑着說道。

    「就好像欠了很多債那樣的感覺,可是吧,又不敢有虱子多了不癢,債多了不愁那樣的想法,是真愁啊。」

    聽到他的話,王歡和彭博樂了起來。

    哪怕剛剛劉半夏解說的時候也說是因為劉依清說的「全身性功能紊亂」,然後他才想到的這個病。

    但是畢竟是想到了啊,這就比他們都領先了好多。

    很多時候就是這樣,病症都是明明白白的擺在這裏,差的就是那靈機一動。



1364 這是遺傳病  
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